임신부의 나이가 많을수록 태아에 염색체 이상이 동반돼 다운증후군 같은 기형아를 출산할 확률이 높아진다. 태아에게 기형의 위험이 있는지 조기에 확인해야 치료법과 대비책을 모색할 수 있다. 태아를 감싸는 양수를 채취해 검사하면, 태아가 기형인지 확인할 수 있다.
◇ 양수 검사 한 줄 요약자궁 안의 양수를 주삿바늘로 채취하여 태아의 염색체 이상 여부를 알아보는 검사다.
◇ 어떤 검사인가요?검사자가 임신부의 복부를 초음파로 보면서 미세 침으로 복부를 관통해 20mL 정도의 양수를 채취하는 방식이다. 검사 소요 시간은 10~15분 정도다. 양수에는 소량의 태아 세포가 존재한다. 양수에서 얻은 태아 세포를 약 2주간 배양한 후 염색체를 분석하기 때문에 검사 결과가 나오기까지 2주가량 걸린다.임신부는 양수 검사를 받은 당일, 합병증을 예방하는 차원에서 충분히 휴식을 취해야 한다. 출혈, 감염 등 합병증이나 유산이 발생할 수 있으나 이러한 문제는 0.05% 미만의 확률로 발생하므로 양수 검사는 안전한 시술로 분류된다.
◇ 누가, 언제 받아야 하나요?35세 이상 임신부나 산전 기형아 선별검사에서 고위험군으로 분류된 임신부, 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 임신부는 양수 검사를 받는 것이 좋다. 검사 시기는 임신 16~20주 사이가 좋다. 상황에 따라 이 기간을 중심으로 1~2주 전후로 검사를 시행할 수도 있다.
◇ 양수 검사 결과- 정상 소견"검사 결과가 정상이에요."다운증후군, 에드워드증후군 같은 염색체 숫자 이상으로 발생하는 질환과 척수성근위축증(SMA), 페닐케톤뇨증 같은 염색체에 존재하는 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환이 없음을 의미한다.
- 이상 소견
"검사 결과가 비정상이에요."염색체 이상으로 발생하는 질환과 염색체에 존재하는 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환이 있음을 의미한다. 그러나 매우 미세한 염색체 이상과 멘델의 법칙 유전 질환 등으로 발생하는 태아 기형은 양수 검사만으로는 확인할 수 없다.
감수 = 하이닥 상담의사 엄문용 원장 (은평탑내과의원 내과 전문의)
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